FUNDAMENTOS DA GENÉTICA MÉDICA

O Fundamentos de Genética Médica cobre os princípios básicos da estrutura e funcionamento dos cromossomos, padrões mendelianos de herança, doenças mitocondriais e a herança multifatorial e seu papel na variação humana e nas doenças. Incluímos uma discussão detalhada sobre a estrutura molecular do gene, regulação de sua expressão e técnicas de manipulação do material genético. Uma discussão detalhada das hemoglobinopatias serve como modelo para a genética molecular das doenças humanas. Outros distúrbios monogênicos, no entanto, são também discutidos do nível clínico ao molecular como paradigmas de doenças moleculares. A genética bioquímica humana -incluindo a farmacogenética -e os distúrbios citogenéticos também são cobertos. O mapeamento gênico é considerado como background em genética molecular, citogenética e genética de populações para dar um enfoque moderno a esta importante área. Há um capítulo devotado a genética do câncer devido aos significativos avanços na citogenética e genética molecular deste grupo de distúrbios. Importantes aspectos da prática de genética clínica, tais como a obtenção e interpretação da história familiar, aconselhamento genético e triagem genética, são discutidos como enfoques atuais e futuros do diagnóstico pre-natal e tratamento. O capítulo final indica outras áreas nas quais podem ser esperados grandes avanços e para os quais podem ser aplicados princípios básicos. Em um campo que se altera e progride tão rapidamente, o papel de um livro-texto pode ser questionado. A intenção deste livro não é simplesmente apresentar um volume de fatos, mas sim expor os princípios que possibilitam manter-se atualizado com os rápidos progressos nos laboratórios e suas aplicações ao paciente.