MARCADORES MOLECULARES NA ERA GENÔMICA: METODOLOGIAS E APLICAÇÕES

A detecção e a análise de polimorfismos genéticos são de interesse em diversasáreas, pois podem nos auxiliar a compreender a base molecular de vários aspectosbiológicos. Marcadores moleculares são definidos como um segmento específico deDNA representativo das diferenças ao nível do genoma que permitem fazer inferênciasdiretas sobre a diversidade genética e inter-relações entre os organismos ao nível doDNA. A publicação de Botstein et al. (1980) sobre a construção de mapas genéticosusando polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição (RFLP) foi a primeiratécnica de marcador molecular relatada para a detecção de polimorfismos de DNA.Desde então, diversas técnicas foram desenvolvidas e têm agido como ferramentasversáteis em diversas áreas.As técnicas para estudos com marcadores moleculares têm sido aprimoradas comos progressos fenomenais das metodologias que permitem a identificação de marcadoresem escala genômica, tais como o surgimento de diferentes plataformas desequenciamento de alto desempenho (hoje denominadas de plataformas de NextGeneration Sequencing – NGS). Estas técnicas avançadas são uma fusão dascaracterísticas vantajosas de várias técnicas básicas, bem como a incorporação demodificações na metodologia para aumentar a sensibilidade e resolução na identificaçãoe genotipagem. Tais tecnologias, aliadas às análises de bioinformática e estatística,tornaram possível identificar e genotipar diferentes indivíduos em um único passo paraalguns tipos de marcadores moleculares.O crescente avanço das técnicas de marcadores moleculares permitiu a geração dedados que estão disponíveis através de uma vasta literatura em forma de artigoscientíficos. Na tentativa de demonstrar uma evolução na utilização de marcadoresmoleculares paralelamente ao surgimento de diferentes metodologias desequenciamento de alto desempenho, o presente livro traz um histórico sobremarcadores moleculares, inserindo as atualidades sobre as novas metodologias deidentificação e genotipagem dos marcadores mais utilizados atualmente em diversasáreas. Esta obra reúne informações detalhadas das metodologias utilizadas para aidentificação e genotipagem dos mesmos, métodos de análise e aplicações.Esse livro oferece uma excelente introdução, visão geral e aplicação dosprincipais marcadores moleculares para estudantes de graduação, pós-graduação epesquisadores que tenham interesse mais aprofundado sobre o assunto. As basestécnicas de uma série de diferentes marcadores moleculares são descritas em detalhe aolongo dos capítulos, o que é de extrema importância no momento da escolha do tipo demarcador e qual o mais apropriado para cada estudo em particular. Além disso, algumasmetodologias de análises são descritas para cada marcador focando em diferentesaplicações. Nesta obra foi abordado um passo a passo de como proceder com dados deSNPs oriundos de metodologias que utilizaram plataformas de sequenciamento de altodesempenho.